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鑑別診断

遺伝性血管性浮腫(HAE)は、その症状がいくつかの一般的な状況、例えばアレルギー反応、急性虫垂炎、胆嚢発作、粘膜下腹部腫瘍、憩 室炎、過敏性大腸症候群に類似した症状を示すので、しばしば誤診される稀な疾患です (Frankら、1976年)。

家族歴が不明の場合に、最初に誤診してしまうかもしれません。これらの場合、患者はときに腹腔鏡検査などの必要かどうか分からない処置 を受けたり、抗ヒスタミン剤の投与、または「突然の」反復性腹痛のため不必要な精神科への紹介を受けるなど、効果がはっきりしない治療を受けます。

HAEは、適切な血液検査で確認することができます。

HAEが疑われる場合、確定診断法と治療のために専門家(アレルギー、皮膚、免疫など)への照会を行うのが適切です。なぜなら、すべて の医師がHAEに接した経験があるわけではなく、また、すべての機関が必要な血液検査を実施してくれるとは限らないからです。

まず、患者のC4の血清濃度を測定します。未治療のHAE患者(1型または2型)において、C4値は常に低下するため、血清C4値の低 下(C4が平均正常値の30%未満)は、優れたスクリーニング試験です。

これらの値が低下している場合(C4が平均正常値の30%未満)に、C1-INH濃度の測定が行われます:

  • C1-INH濃 度が低下している場合、HAEの1型が確認されます。
  • C1-INH濃 度が正常または上昇している場合、C1-INH の活性値を分析し、この値が低下していれば2型HAEが確認されます。

注意:もしHAEが疑われるならば、このC1-INH活性を測定することができる医療機関を受診し、また専門家により診断の確認を行う フォローアップをしてください。

HAEの診断および治療に関するさらなる情報は、こちらをご覧ください:

鑑別診断ポスター
A to G:それはHAEですか?―遺伝性血管性浮腫の見分け方
鑑別のための8つの質問―その症状は遺伝性血管性浮腫(HAE)ではありませんか?
HAEの臨床管理
HAEの緊急治療
HAEのQOLに関する問題
HAEのための新たな治療

最終更新日: 2009/11/09 0:37
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