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疾患の概要

遺伝性血管性浮腫(HAE)は、血漿中の機能的なC1インヒビター(C1-INH)蛋白質の低下が原因の消耗性および全身性の遺伝性疾患です。

HAEは、痛みおよび痒みのない一時的な浮腫として知られており、通常四肢に発生しますが、どんな体の表面にでも影響を及ぼす可能性があり、生殖器、顔、唇にも起こります。

腸に起こる浮腫の急性発作は、粘膜腫脹によりひどい腹痛が起こります。しかし最も重症の発作は、喉頭に関連するものです。喉頭発作は、完全な気道閉塞を引き起こし、窒息から死に至ることがあります(Frank 2004年)。

HAEに関するさらなる情報はこちらをご覧ください:

HAEの症状
病因および有病率
病態生理学
HAEの種類
用語集
最終更新日: 2009/12/13 19:49
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