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HAEの原因は何ですか？
HAEは、C1-エステラーゼインヒビター、インアクチベーター、またはC1-INHとして知られる1つの蛋白質の遺伝暗号の問題が原因で起こります。異常な遺伝暗号により、C1-INHの欠損(HAE １型)または機能が正しく働かないC1-INH(HAE 2型)が生じます。
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C1-INH 欠損
健康な人では、C1-INHは、免疫系（外来の侵入者、例えば細菌やウイルスに対応するシステム）における化学的応答、および血液凝固を制御します。HAEの方は十分な量および機能を持つC1-INHがないので、体の要求に対して調和の取れない化学的応答が起きてしまいます。
優性遺伝子
保健の授業を思い出すかもしれませんが、人々は各々の親から遺伝暗号の半分を受け継ぎます。いくつかの病気、例えば嚢胞性線維症、鎌状赤血球性貧血では、子供は病気の原因となる遺伝子を両方の親から受け継ぐことで、病気になります。
 HAEに関する遺伝は、これとは異なり、HAEではたった1つの問題遺伝子により病気になります。生物学者は、これを常染色体優性遺伝子と呼びます。その結果、病原性遺伝子を1つ持って産まれる子供たちはHAEになります。HAEの他の人のように、彼らにHAEの発作が起きるかどうかはわかりませんが、良い知らせは、異常な遺伝子を受け継がないで産まれる子供たちは、家系の分岐点となり、HAEの発生を効果的に断ち切るということです。すべての連続した世代（その子供の子供たちと孫）は、HAEから免れることができます。
私の家族の中には、HAEの人はいません
時々、新しくHAEと診断された人々は、他の家族がHAEであることに気付いていないことがあります。しかし、後から考えると、彼らの親、祖父母または他の親類に、確かにHAEのように思える徴候があったことを発見します。
時折、HAEは家族歴がなくても発症します。これは、ヒト発生過程における精子または卵子の遺伝子の自然変化によるものです。この場合、遺伝子変化があった個人が病気になるだけではなく、彼らの子供たちにもその遺伝子（およびHAE）を伝える可能性があります。
最終更新日:
2009/12/08 20:07
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