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HAEのタイプの鑑別

HAEは、C1-INHという1つの蛋白質の遺伝情報の問題が原因で起こります。

高校の生物の授業を思い出していただきたいのですが、私たちは遺伝情報を父親と母親からそれぞれ半分ずつ受け継ぎます。嚢胞性線維症や鎌状赤血球貧血のようないくつかの病気では、患者は病気の原因となる異常な遺伝子を両親からそれぞれ1つ、合計2つ受け継ぐことにより発病します。生物学者は、このような遺伝子を常染色体劣性遺伝子と呼びます。患者の両親は、原因遺伝子を1つ持っていますが、病気にはなりません。この場合、両親は病気のキャリア(保因者)と考えられます。

HAEの場合は、これとは違います。HAEは、問題のある遺伝子が1つしかなくても、病気の原因となります。生物学者は、これを「常染色体優性」の遺伝子と呼びます。

事実: もしあなたがHAEであるなら、あなたの子がHAEとなる可能性は50%です。  

稀ですが、HAEは、HAEの家系以外でも起こります。これは、ヒトの発生過程において、精子または卵子の遺伝子に自発的な変化が起こるためです。この場合も、本人がHAEとなるだけではなく、子供たちへ遺伝子の変化(および病気)を伝える可能性があります。HAEの方は、HAEの原因遺伝子または健常な遺伝子のどちらかを次世代に受け渡すため、それぞれの子が原因遺伝子および病気を受け継ぐ可能性は50%です。

遺伝性血管性浮腫(HAE)には、主に3つのタイプがあります:

  • 1型: 1型HAEでは、血液中のC1-INHの全体の濃度が低く、HAEでは最もよく見られるタイプです。HAE患者さんの約85%がタイプⅠであり、男性と女性の比率は同じです。
  • 2型:2型HAEでは、血液中のC1-INH濃度は正常なのですが、存在しているC1-INHが正常に機能しません。このタイプⅡはHAEでは2番目に多く、HAE患者さんの約15%です。男性と女性の比率は同じです。
  • 3型: 3型HAEでは、C1-INHの臨床検査値は正常ですが、 患者さんはHAEのような症状を示します。このタイプのHAEは非常に珍しく、全体像はよくわかっていません。タイプⅢは、ほとんどが女性です。

最終更新日: 2009/10/18 21:13
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