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Q: 遺伝性血管性浮腫(HAE)の原因はなんですか?

A: HAEは、C1-INHを作る遺伝子の異常が原因で起こる遺伝性の病気で、稀なものです。C1-INHは、「補体C1エステラーゼインヒビター」を省略した書き方で、免疫システムを制御する蛋白質のことです。HAEの方たちはこの蛋白質がないので、体の水分が貯留したり、腫れたりする発作を経験します。

HAEは本人の遺伝子構造 の一部に原因があるため、生涯続く病気です。しかし、病気の重症度により、毎月何回もの発作がある人もいれば、一方で、何ヶ月あるいは何年も腫れの発作がない人もいます。

Answered By: Henry Li医学博士


最終更新日: 2009/10/18 22:23

 

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